Na czym polegają badania prenatalne i dlaczego warto je wykonać?

Badania prenatalne to różnego rodzaju nieinwazyjne i inwazyjne metody diagnostyczne, które wykonuje się u kobiet w ciąży w celu wykluczenia występowania u rozwijającego się płodu nieprawidłowości genetycznych, wad oraz poważnych chorób.

Z tekstu dowiesz się:

• jakie są wskazania do przeprowadzania badań prenatalnych,
• na czym polegają badania prenatalne nieinwazyjne,
• jak przebiegają inwazyjne badania prenatalne.

Badania prenatalne to wykonywane u kobiet w ciąży różnego rodzaju mniej i bardziej inwazyjne badania, które pozwalają na wykluczenie występowania u dziecka różnego rodzaju wad wrodzonych, nieprawidłowości genetycznych oraz poważnych schorzeń lub ich ewentualne potwierdzenie.

W zależności od zastosowanej metody badanie prenatalne pozwala na wykrycie m.in. chorób genetycznych (zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Pataua), rdzeniowego zaniku mięśni, mukowiscydozy, hemofilii, wrodzonej łamliwości kości, a także wielu wad rozwojowych, np. układu nerwowego, układu pokarmowego oraz układu moczowo-płciowego.

Badania prenatalne – dla kogo?

Diagnostykę prenatalną zleca i wykonuje lekarz ginekolog. Nie jest jednak tak, że u wszystkich kobiet w ciąży wykonuje się zarówno nieinwazyjne, jak i inwazyjne badania prenatalne. Dla kogo są one konieczne? Otóż wśród wskazań do kompleksowej diagnostyki prenatalnej znajdują się:

• wiek matki powyżej 35. roku życia,
• wady genetyczne występujące u matki i/lub u ojca,
• wcześniejsze urodzenie dziecka z wadą wrodzoną lub chorobą genetyczną,
• nieprawidłowe wyniki badania USG wykonywanego między 11. a 14. tygodniem ciąży.

Badania prenatalne nieinwazyjne

Jak sama nazwa wskazuje, badania prenatalne nieinwazyjne są bezpieczne dla matki i dla dziecka, a także w zasadzie pozbawione ryzyka jakichkolwiek powikłań czy skutków ubocznych. Z tego względu zaleca się, by były wykonywane u wszystkich kobiet ciężarnych, bez względu na ich wiek.

Do badań prenatalnych nieinwazyjnych zalicza się:

• USG – zarówno to wykonywane między 11. a 14. tygodniem ciąży, jak i badania połówkowe, czyli przeprowadzane między 18. a 22. tygodniem ciąży; w trakcie ultrasonografii ocenia się m.in. przezierność karku (podskórne nagromadzenie płynu w okolicy karku płodu) oraz obecność kości nosowej – są to parametry, które pozwalają na wczesne wykrycie m.in. zespołu Downa i zespołu Edwardsa, a także m.in. długość kości szczękowej i małżowiny usznej, wymiary pęcherza moczowego, długość kości ramiennej i udowej oraz objętość łożyska,
• badania prenatalne z krwi – polegają na ocenie stężenia we krwi matki pewnych substancji – nieprawidłowe wyniki mogą sugerować występowanie wad wrodzonych i chorób genetycznych; wyróżnia się wśród nich m.in. badania białka PAPP-a (w przypadku wady płodu stężenie prawie zawsze jest zmniejszone), test NIPT (badanie wolnego DNA płodu obecnego we krwi ciężarnej) oraz ocenę wolnej podjednostki ß-hCG, wolnego estriolu i alfafetoproteiny (AFP).

Prenatalne badania inwazyjne – na czym polegają?

W ściśle określonych przypadkach lekarz ginekolog może zlecić również inwazyjne badanie prenatalne – w Polsce najczęściej wykonuje się amniopunkcję, biopsję trofoblastu oraz kordocentezę. Amniopunkcja polega na pobraniu około 15 ml płynu owodniowego – wymaga to nakłucia jamy owodni przez powłokę jamy brzusznej. Biopsja trofoblastu polega na pobraniu fragmentu trofoblastu (kosmówki) drogą przezpochwową lub przezbrzuszną. Z kolei podczas kordocentezy pobiera się próbkę krwi z żyły pępowinowej przy użyciu igły wprowadzanej przezbrzusznie.

Wszystkie te badania pozwalają z dużą dozą prawdopodobieństwa potwierdzić występowanie u płodu choroby genetycznej lub wady wrodzonej. Ich wykonanie wiąże się jednak z ryzykiem powikłań, takich jak zakażenie wewnątrzmaciczne, poronienie lub zgon wewnątrzmaciczny płodu. Dlatego tego typu badania prenatalne wykonuje się w ściśle określonych przypadkach, za pisemną zgodą kobiety.

Jeśli masz doświadczenie w tym temacie, bardzo prosimy o Twój komentarz. Podziel się swoją wiedzą z innymi mamami, wzbogać tę stronę!

Potrzebujesz włączonego javascript, aby móc komentować.

Dodaj komentarz

Imię E-mail (nie będzie widoczny) Treść komentarza Wpisz powyższy kod (zabezpieczenie) 2000