Najczęściej wykonywanym badaniem prenatalnym którego celem jest wykrycie ewentualnych wad genetycznych, jest test PAPP-A oraz genetyczne USG. Badania te nie są swoiste, to znaczy, że kwalifikują do grupy ryzyka wiele kobiet, u których ciąża rozwija się prawidłowo. Aby potwierdzić wystąpienie określonej wady genetycznej u dziecka, często muszą decydować się na dalsze badania inwazyjne, które często wskazują na brak wad genetycznych u płodu. Test NIFTY jest badaniem zdecydowanie bardziej wiarygodnym, ponieważ współczynnik prawidłowych wskazań wynosi ponad 99%.

Test NIFTY – na czym polega badanie?

W trakcie badania pobiera się od matki 10 ml krwi, która zawiera osocze z pozakomórkowym materiałem genetycznym dziecka. Następnie w warunkach laboratoryjnych jest on odseparowywany i poddawany testom na występowanie zmian w liczbie chromosomów.

Kiedy zdecydować się na badanie?

Krew matki zawiera pozakomórkowy materiał genetyczny płodu już od dziesiątego tygodnia ciąży. Test NIFTY można wykonać właśnie od tego momentu, choć nie warto zwlekać dłużej niż do dwudziestego czwartego tygodnia ciąży. W razie wyników sugerujących wady genetyczne w celu ich potwierdzenia należy wykonać dalsze badania inwazyjne, co w zaawansowanej ciąży może być utrudnione.

Wady, które pozwala wykryć badanie

Wady genetyczne spowodowane są mutacją liczby chromosomów. Dochodzi do nich wówczas, gdy któraś z par chromosomów jest niekompletna, bądź dochodzi w niej do pojawienia się dodatkowego chromosomu. Test NIFTY wskaże najpoważniejsze wady genetyczne, takie jak:

• zespół Patau,
• zespół Edwardsa,
• zespół Downa,
• zespół Turnera,
• zespół Klinefeltera.

Jakie zalety niesie ze sobą test NIFTY?

Badanie jest nieinwazyjne, to znaczy, że nie dokonuje się żadnych zabiegów w okolicach dróg rodnych czy macicy. Test NIFTY jest zatem całkowicie bezpieczny dla dziecka, gdyż całkowicie niweluje ryzyko poronienia lub uszkodzenia łożyska i pępowiny, a także pojawienia się wewnątrzmacicznych infekcji. Wspomnianą już zaletą jest niemal stuprocentowy wskaźnik prawidłowych wyników.

Na test mogą zdecydować się również kobiety, które zaszły w ciążę bliźniaczą. Jednak wówczas zakres jego wyników jest nieco ograniczony, ponieważ jest w stanie wykazać jedynie wady wynikające z trisomii chromosomów.

Test NIFTY – jakie są wskazania?

Wykonanie badania zaleca się:

• kobietom, które zaszły w ciążę po ukończeniu 35. roku życia,
• pacjentkom, które poddały się testowi PAPP-A oraz genetycznemu USG, a wyniki wskazują na podwyższone ryzyko wystąpienia zmian w liczbie chromosomów,
• kobietom, u których występują przeciwwskazania do wykonania badań inwazyjnych, istnieje podwyższone ryzyko poronienia, a także zakażenia wirusami HIV czy HCV.

Czy istnieją przeciwwskazania?

Testu NIFTY nie należy wykonywać wówczas, gdy występują okoliczności mogące powodować niewymierność wyników. Są nimi:

• przeszczepy narządów,
• ciąża mnoga,
• transfuzja krwi nie wcześniej niż sześć miesięcy przed zajściem w ciążę,
• choroby genetyczne,
• leczenie komórkami macierzystymi.

Test NIFTY można wykonać m.in. w klinice leczenia niepłodności Gameta. Aby zarejestrować się na badanie odwiedź stronę http://gameta.pl/.

Jeśli masz doświadczenie w tym temacie, bardzo prosimy o Twój komentarz. Podziel się swoją wiedzą z innymi mamami, wzbogać tę stronę!

Potrzebujesz włączonego javascript, aby móc komentować.

Dodaj komentarz

Imię E-mail (nie będzie widoczny) Treść komentarza Wpisz powyższy kod (zabezpieczenie) 2000